- síndrome de DALE
- síndrome de DALE
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una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetylgalactosamine-6-sulfatasa, produciendose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.
